如何使用Eagle2進行單倍型分析

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對應的文章發表在nature genetics上，鏈接如下

https://www.nature.com/articles/ng.3679

核心算法圖示如下

對于reference haplotype, 通過PBWT轉換之后構建前綴樹，樹枝的寬度代表了單倍型的頻率，頻率越高，樹枝越寬。對于study樣本的分型結果，將可能的單倍型映射到前綴樹中，結合HMM模型來預測對應的單倍型。

和shapiet2等軟件進行比較，結果如下所示

從圖a可以看出，Eagle2的運行時間最快，而且非常恒定，并不會隨著reference panel中單倍型的增多而加大運行時間， shapeit2的運行時間和panel size則基本是一個線性關系。

從圖b可以看出，panel size的增加有助于降低錯誤率，而不同軟件之間的比較可以發現，Eagle2的錯誤率最低。利用1000G和HRC兩個reference panel進行比較，可以得出相同的結論，結果如下

HRC的單倍型比1000G多很多，利用HRC進行phasing的錯誤率顯著降低。study樣本的對運行時間和準確率的影響如下

可以看到，樣本越多，運行時間越久，錯誤率越低。相比shapeit2, Eagle2的運行速度更快，錯誤率更低。

該軟件的基本用法如下

eagle \
--vcfRef HRC.r1-1.GRCh47.chr20.shapeit3.mac5.aa.genotypes.bcf \
--vcfTarget sample.chr1.vcf.gz \
--geneticMapFile genetic_map_chr1_b37.txt
--outPrefix chr1.phased \

要求輸入的study樣本和reference panel的格式為VCF/BCF, 而且需要tabix的索引，如果是plink格式，可以通過plink2轉換成VCF, 官方推薦使用bcftools進行VCF和BCF的格式轉換和建立索引操作。

鑒于Eagle2運行速度和準確率的優勢，基因型填充的web服務會使用該軟件來進行phasing, 以保證運行速度和用戶體驗。

到此，關于“如何使用Eagle2進行單倍型分析”的學習就結束了，希望能夠解決大家的疑惑。理論與實踐的搭配能更好的幫助大家學習，快去試試吧！若想繼續學習更多相關知識，請繼續關注億速云網站，小編會繼續努力為大家帶來更多實用的文章！