如何理解數據庫

這篇文章給大家介紹如何理解數據庫，內容非常詳細，感興趣的小伙伴們可以參考借鑒，希望對大家能有所幫助。

COSMIC是癌癥相關體細胞突變位點的最大的數據庫之一，網址如下：

https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/

最新版本為v85,更新與2018年5月8日。

整個網站由以下4個項目構成

1.  COSMIC

癌癥相關的體細胞位點，是整個網站的核心，收錄了來自不同研究機構和數據庫的體細胞突變數據，并提供了方便的瀏覽，檢索，下載功能。

2. Cell Lines Project

對癌癥研究中常用的細胞系樣本進行深入研究，分析其突變信息。相比COSMIC, 整個項目中涵蓋的變異數據會少一點。該項目網址如下：

https://cancer.sanger.ac.uk/cell_lines

3. COSMIC-3D

通過交互式的網頁，展現了基因突變導致的蛋白結構域的變化。該項目網址如下

https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic3d/

在搜索框中輸入一個具體的基因名稱或者蛋白名稱，可以查看具體的記錄。官
方的DEMO數據如下

4. Cancer Gene Census

在癌癥研究中，找到相關的突變基因是最核心的目的之一。通過對各種癌癥進行調研，整理了一份癌癥相關的突變基因列表，這份列表就是Cancer Gene Census,簡稱CGC。該項目網址如下

https://cancer.sanger.ac.uk/census

在CGC種，將所有的癌癥相關基因分成兩類

1. Tier1
   對于這部分基因，有充分的證據表明，正是由于這些基因的突變，導致癌癥的進一步發生。

2. Tier2
   對于這部分基因，只能說在癌癥中檢測到了大量該基因的突變，但是并沒有充分證據表明該基因突變對癌癥發生的影響。

   
   

登陸之后，可以下載CGC的完整列表

COSMIC不僅提供了原始數據的下載功能，還整理了許多有重要意義的數據集供我們參考和下載。

1. Downloads

下載Cosmic數據庫中的數據，有以下幾種數據供下載

1. Classification Information

2. COSMIC Complete Mutation Data(Targeted Screens)

3. COSMIC Matation Data(Genome Screens)

4. COSMIC Mutation Data

5. Structural Genomic Rearrangements

6. Complete Fusion Export

7. All Mutations in Census Genes

8. Non coding variants

9. Copy Number Variants

10. Gene Expression

11. Methylation

12. Cancer Gene Census

13. COSMIC Sample Features

14. COSMIC HGNC

15. COSMIC Resistance Mutations

16. ASCAT Ploidy and Purity Estimates

17. VCF Files

    
    

按需下載即可。下載時需要登陸的，而且部分數據只對大學和非盈利機構的用戶公開。

2. Gene Curation

從Cancer Gene Census基因列表中，挑選沒有已知數據庫的基因進行展示

3. Gene Fusion Curation

融合基因的列表

4. Genome Screens

對所有的數據集進行了整理，分成了大規模的全基因組數據和來自ICGC, TCGA, PCGP兩部分來呈現

5.  Drug Resistance

研究藥物靶標基因的相關突變，對于臨床治療有重要意義。Cosmic收集和整理了藥物靶標基因的相關突變。

6. Mutational Signatures

在癌癥中，突變位點是非常多。研究人員提出了Mutational Signatures這個概念，突變的特征集合，共劃分了96種突變類型，首先根據堿基突變的類型，有C>A, C>G, C>T, T>A, T>C, T>G共6種基本類型，然后在考慮突變位點上有和下游的1個堿基，每個堿基有A,T,C,G 4種可能的情況，一共就有6X4X4 = 96 種突變類型。

不同癌癥中這96種突變類型出現的頻率有所不同，將96種突變類型的頻率結合起來，可以作為一種固定的突變模式，用來表征某一類癌癥。

Cosmic基于10952給外顯子和1048個全基因組數據，總結出了30種Mutational Signatures。其中Signature1示例如下

在網站上，還提供了一系列的工具。

1. Cancer Browser

通過不同的組織來查看相關類型的癌癥，更加的直觀方便。

2. Genome Broswer

基因組瀏覽器

3. CONAN

copy nunber analysis, 查詢拷貝數變異的工具。

4. GA4GH Beacon Query

一個API工具，可以快速查詢COSMIC數據庫中某個突變是否存在。返回JSON格式的數據，

以上查詢對應的鏈接如下

https://cancer.sanger.ac.uk/api/ga4gh/beacon?allele=A&chrom=7&dataset=cosmic&format=json&pos=140753336&ref=38

返回的內容如下

{
   "response" : {
      "exists" : "true"
   },
   "query" : {
      "allele" : "A",
      "ref" : "GRCh48",
      "pos" : "140753336",
      "dataset" : "cosmic",
      "chrom" : "7"
   },
   "beacon_id" : "COSMIC Beacon",
   "version" : "85"
}

COSMIC數據庫中默認的坐標是基于hg38版本的基因組的，可以在首頁的Genome Version中選擇CRCH37，切換到hg19版本。

關于如何理解數據庫就分享到這里了，希望以上內容可以對大家有一定的幫助，可以學到更多知識。如果覺得文章不錯，可以把它分享出去讓更多的人看到。