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如何理解ESP數據庫，相信很多沒有經驗的人對此束手無策，為此本文總結了問題出現的原因和解決方法，通過這篇文章希望你能解決這個問題。
ESP 全稱是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多個大學和研究結構合作開展的一個大型的外顯子測序項目，主要目的是通過NGS技術對不同人群進行SNP分型，來輔助心臟，肺，血液相關疾病的研究。
通過首頁的Data Browser按鈕，可以檢索數據庫。可以通過以下4種方式進行檢索：
HUGO命名的gene symbol
Entrez Gene ID
染色體區域
dbSNP rs ID
檢索結果中提供了兩種人群的結果
EuropeanAmerican
AfricanAmerican
在結果展示的頁面，給出了每個變異位點相關的詳細信息。
這部分內容會給出基因的symbol, ID，染色體區域等基本信息，還會給出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等數據庫的鏈接
通過單選框，對變異位點的表頭進行篩選
根據前面篩選的表頭，展示每個變異位點對應的信息
不同類型的變異位點填充色是不同的，顏色和變異類型的對應關系如下
檢索的結果是可以下載的，點擊右上角的download按鈕即可下載，支持text和vcf兩種格式。
除了檢索之外，還可以一次下載整個數據庫中的內容，點擊首頁的Download按鈕即可跳轉到下載頁面。
該頁面提供的數據是對6503例樣本的分析結果，變異位點的位置是基于hg19版本的，為了適配hg38版本，新增了字段來存儲hg38版本上的位置信息。提供了5個文件供下載，可以分成3類
1.SNP分型結果
ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.txt.tar.gz ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.vcf.tar.gz
2.測序覆蓋度結果
ESP6500SI-V2.GRCh48-liftover.coverage.all_sites.txt.tar.gz ESP6500SI-V2.coverage.seq_blocks.txt.tar.gz
3.外顯子目的區域文件
agilent_nimblegen_exome_targets_esp_project.tar.gz
通常情況下，下載VCF文件就可以了。
看完上述內容，你們掌握如何理解ESP數據庫的方法了嗎？如果還想學到更多技能或想了解更多相關內容，歡迎關注億速云行業資訊頻道，感謝各位的閱讀！
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