vcftools如何計算snp缺失率

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vcftools計算snp缺失率

vcftools中有兩個參數可以計算vcf文件中snp的缺失率。

分別是：

--missing-indv     生成一個文件，報告每個樣品的缺失情況，該文件的后綴為“.imiss”。

--missing-site      生成一個文件，報告每個snp位點的缺失情況，該文件的后綴為“.lmiss”。

具體用法：

vcftools --vcf  snp.vcf.   --missing-site 

運行以上命令后會在當前目錄生成一個 out.lmiss 文件，其格式如下：

CHR     POS     N_DATA  N_GENOTYPE_FILTERED     N_MISS  F_MISS
chr01   194921  988     0       368     0.37247
chr01   384714  988     0       204     0.206478
chr01   384719  988     0       202     0.204453
chr01   518438  988     0       488     0.493927
chr01   518473  988     0       452     0.45749
chr01   518579  988     0       418     0.423077
chr01   518635  988     0       428     0.433198
chr01   680786  988     0       346     0.350202
chr01   680834  988     0       412     0.417004

前兩列為snp所在位置，第三列為等位基因總數，第5列為缺失的總數，最后一列為缺失率。

vcftools --vcf  snp.vcf.   --missing-indv

運行以上命令后會在當前目錄生成一個 out.imiss 文件，其格式如下：

INDV    N_DATA  N_GENOTYPES_FILTERED    N_MISS  F_MISS
1       8747    0       3632    0.415228
10      8747    0       1264    0.144507
102     8747    0       2016    0.230479
105     8747    0       6322    0.722762
106     8747    0       2365    0.270378
107     8747    0       4376    0.500286
108     8747    0       5682    0.649594
109     8747    0       1877    0.214588
11      8747    0       1039    0.118784

第一列為樣品名稱，第二列為總的snp數，第4列為缺失的總數，最后一列為缺失率。

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