clinvar數據庫的示例分析

這篇文章主要介紹clinvar數據庫的示例分析，文中介紹的非常詳細，具有一定的參考價值，感興趣的小伙伴們一定要看完！

clinvar數據庫

clinvar是一個開放的數據庫，每個研究機構都可以向其提交數據，對于提交的信息，會有專家團隊進行審核評級。對于數據庫中的位點，根據注釋信息的可靠性，分成了1到4個不同的星級，星級越高，可信度越高。

數據庫地址：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh47/

安裝了ANNOVAR就可以直接下載：

perl  annotate_variation.pl --downdb --buildver hg19  -downdb -webfrom annovar clinvar_20180603 ./

下載之后，得到一些注釋信息，其中ANNOVAR包含5個注釋信息CLNALLELEID， CLNDN， CLNDISDB， CLNREVSTAT， CLNSIG：

ALLELEID ="the ClinVar Allele ID"
CLNDN ="ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB"
CLNDNINCL ="For included Variant : ClinVar's preferred disease name for the concept specified by disease identifiers in CLNDISDB"
CLNDISDB ="Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN"
CLNDISDBINCL ="For included Variant: Tag-value pairs of disease database name and identifier, e.g. OMIM:NNNNNN"
CLNHGVS ="Top-level (primary assembly, alt, or patch) HGVS expression."
CLNREVSTAT ="ClinVar review status for the Variation ID"
CLNSIG ="Clinical significance for this single variant"

其中CLNDSDB指該記錄來源的數據庫。

最新數據庫更新：

有時候clinvar數據庫更新比較快，而ANNOVAR官方提供的注釋文件可能不及時，我們可以自行下載數據，利用ANNOVAR提供的腳本制作clinvar的注釋文件：

準備工作：

1.先安裝一下vt ：https://genome.sph.umich.edu/wiki/Vt#Installation  如果報錯見：https://www.億速云.com/article/461

2.腳本prepare_annovar_user.pl下載地址：http://www.openbioinformatics.org/annovar/download/prepare_annovar_user.pl

命令行如下：

export PATH=/share/work/biosoft/annovar/2018Apr16/annovar:/share/work/biosoft/vt/vt-0.57721/:$PATH
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh47/clinvar_20180805.vcf.gz
wget ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/clinvar/vcf_GRCh47/clinvar_20180805.vcf.gz.tbi
vt decompose clinvar_20180805.vcf.gz -o temp.split.vcf
prepare_annovar_user.pl   -dbtype clinvar_preprocess2 temp.split.vcf -out temp.split2.vcf
vt normalize temp.split2.vcf -r ../../GRCH37/Homo_sapiens.GRCh47.dna.toplevel.fa -o temp.norm.vcf -w 2000000
prepare_annovar_user.pl -dbtype clinvar2 temp.norm.vcf -out hg19_clinvar_20180805.txt
#index_annovar.pl hg19_clinvar_20180805_raw.txt -out hg19_clinvar_20180805.txt -comment comment_20180805.txt

最后：index_annovar.pl 腳本沒有找到，其實文件不大，也可以不建立索引。

以上是“clinvar數據庫的示例分析”這篇文章的所有內容，感謝各位的閱讀！希望分享的內容對大家有幫助，更多相關知識，歡迎關注億速云行業資訊頻道！