ANNOVAR是一款什么軟件

這篇文章將為大家詳細講解有關ANNOVAR是一款什么軟件，小編覺得挺實用的，因此分享給大家做個參考，希望大家閱讀完這篇文章后可以有所收獲。

ANNOVAR 是一款變異位點注釋軟件，提供了多方位的注釋功能，支持多個物種，是最受歡迎的注釋軟件之一。

支持的物種包括以下6種：

1. huamn

2. mouse

3. worm

4. fly

5. yeast

6. others

   
   

ANNOVAR 對于學術和非盈利機構而言是免費下載的，只需要注冊個賬號就可以了。下載之后，解壓縮即可。解壓縮之后的文件列表如下

├── annotate_variation.pl
├── coding_change.pl
├── convert2annovar.pl
├── example
├── humandb
├── retrieve_seq_from_fasta.pl
├── table_annovar.pl
└── variants_reduction.pl

ANNOVAR是用perl語言編寫的，由一系列的perl腳本構成。其中annotate_variation.pl是最核心的腳本。

安裝好之后，第一步就是下載相關的數據庫，命令如下

annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar refGene humandb/

-downdb表明該命令的用途是下載數據庫，-buildver指定基因組版本，默認為hg18, -webform指定下載的鏈接，默認是ucsc, refGene代表的是下載的數據庫的名字，humandb表示數據庫存儲的路徑。

對于指定版本的參考基因組而言，可以通過如下命令查看其所有的數據庫

annotate_variation.pl -downdb -buildver hg19 -webfrom annovar avdblist hg19_list/

用法和第一個示例相同，只不過數據庫的名字指定為avdblist, 下載成功后會有
一個對應的avdblist.txt，部分內容如下

hg19_abraom.txt.gz      20180312        23198051
hg19_abraom.txt.idx.gz  20180312        9837067
hg19_AFR.sites.2012_04.txt.gz   20140106        277370590
hg19_AFR.sites.2012_04.txt.idx.gz       20140106        22362560
hg19_ALL.sites.2010_11.txt.gz   20140106        179456415
hg19_ALL.sites.2010_11.txt.idx.gz       20140106        21944132
hg19_ALL.sites.2011_05.txt.gz   20140106        232127231

每一行代表一個數據庫文件。

參考基因組相關數據庫準備好之后，就可以進行注釋了。

第一步就是準備輸入文件，輸入文件有兩種格式

1. input

ANNOVAR自定義的格式，用空格或者制表符分隔，最少需要5列，分別代表染色體，起始位置，終止位置，參考基因組的堿基，變異之后的堿基，其他的列作為額外補充信息，示例如下

1 948921 948921 T C comments: rs15842, a SNP in 5' UTR of ISG15
1 13211293 13211294 TC - comments: rs59770105, a 2-bp deletion
1 11403596 11403596 - AT comments: rs35561142, a 2-bp insertion

2. VCF

VCF格式在之前的文章中介紹過了，這里不再贅述。VCF是突變分析的一種標準格式，大多數軟件都支持這種格式的輸出。

ANNOVAR可以識別的格式就這兩種，當你有其他格式的snp calling結果時，可以使用convert2annovar.pl進行格式轉換。比如將VCF和pileup格式的文件轉換為annovar的輸入格式

convert2annovar.pl -format pileup variant.pileup -outfile variant.query
convert2annovar.pl -format vcf4 variantfile -outfile variant.avinput

ANNOVAR軟件的功能可以分成以下4大類

1. gene-based annotation

分析變異位點對蛋白質的影響，支持多種基因集，包括RefSeq, UCSC, ENSEMBL, GENCODE 等。

2. region-based annotation

分析變異位點是否位于基因組上的特殊區域，比如轉錄因子結合區域，組蛋白修飾區等。

3. Filter-based annotation

分析變異位點是否位于指定的數據庫中，比如dbSNP, 1000G，ESP 6500等數據庫，計算SIFT，PolyPhen, LRT, MutationTaster, MutationAssessor, FATHMM, MetaSVM, MetaLR等指標。

4. other functionalities

從基因組上根據坐標提取序列等小功能。

在實際分析中，主要使用annovar的注釋功能。可以看到，annovar提供了3大類型的注釋。

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